мой молчун, алалия, аутизм

[lim]

долго думал создавать тему или нет, как назвать .... судя по сему решился

трудно осознать что с тобой может случиться болезнь, твой ребенок может заболеть серйозной болячкой, нет со мной точно такого никогда не может произойти ... и тут беда ворвалась .... все планы на жизнь посланы ..опу

 

Итак зачем я создал тут эту тему:

1. может тут есть специалисты которые дадут совет о лечении

2. никогда не думал что надо будет, кроме осваивания строительных умений, надо ставать спецом во всяких анализах, витаминах, IgM, полиморфизме генов и т д

3. вдруг тут есть похожие детки? с радостью поделюсь теми знаниями которые у меня есть на текущий момент, а главное постараюсь побыстрее вдолбить в голову что "это" само не пройдет

 

Добавлено через 16 минут

итак коротко начало истории

 

Старший сын, сейчас ему 5.5, нормальная беременность, все плановые узи, роды все как у всех. Само собой были нюансы, но их мы упускаем ....

Приехали домой из роддома минут 15 назад, радости полные штаны, совместные роды и тут очередное любование сынулькой и что за ерунда в одном глазе зрачок смещен от центра !

Бегом зову жену что за ерунда? мне не показалось вроде это не правильно? Бегом за консультацией сначала в роддом, потом к офтальмологу - да дейсвительно зрачок смещен, причины непонятны, все будет харашо не переживай. Вроде все обошлось, смотрели нас куча специалистов - это только косметический дефект, глаз будет видеть и зрачок может даже встать на место, никаких операций ненадо. Так и есть сейчас глаз видит то 0.9 то 1.0, ходим в спец садик (там процедуры). Когда тусклый свет зрачок точно по центру, когда светлее уходит незначительно в сторону.

Ребенок рос нервным делали всякие нейросонографии, наблюдались у невролога, лечились. Были у генетика, ничего не нашли, причины непонятны . Переживали почему ребенок почти не говорит, всего слов 10, заговорил поздно ... сейчас рот не закрыть активный здоровый пацан.

 

Добавлено через 33 минуты

а тут вторая радость меньший сын Дима (сейчас ему 4 года)

 

тут опять нормальная беременность (почти), роды, все чудесно и прекрасно - зрачки на месте. Невролог сказал тут совсем здоровый ребенок, никаких нейросонографий ненадо, я говорю может сделать - нет нет совсем здоровый идеальный ребенок. Время идет, детки растут, а меньший говорить нехочет. Мы потихоньку начинаем ходить по докторам, начинаем незначительные таблетки пить ... Но чего переживать ведь старшый поздно заговорил, а тут совсем здоровый пацан.

 

В три года терпение лопнуло, надо что-то делать, долго не говорит ищем специальных врачей. Первые намеки аутизм, но не типичный а что-то близко или алалия но не типичная и т д. Начинаем заниматься в специальных центрах, кроме того по вечерам после садика каждый день дефектолог и логопед. В первые дни ребенок менялся как резиновый, умнел по часам, начал пользоваться горшком, появились первые неуверенные 2-3 слова. Но так и не начал говорить на текущий момент.

 

Мне все местные специалисты твердили это все психология и с ребенком надо только заниматься и все. А у меня склад ума технический мне надо лечить по другому ... Мне надо какойто показатель померять приборчиком, дать волшебную таблетку и все пройдет. Мне доказывали успокойся все наладиться, а я все думал что они не правы...

 

И тут я нашел первых докторов которые нашли правильные анализы и начал читать правильные форумы. Для начала есть такой анализ - гомоцистеин у Димы он 9.96 на апрель 2015 года. По норме написаной на анализе в синево в норму вкладываемся.

 

Вопрос зачем когда сдаешь анализы нужен возраст пациента??? ведь всегда все нормы печатают одинаковые и некоторые наши доктора берут эти знания именно из этих печатных данных. А по мнению других докторов гомоцистеин у детей в норме до 5 и у нас превышение в два раза и как раз это вещество отравляет нам мозг.

[lim]

а теперь вопрос мне продолжать?

тут доктора есть, специалисты по этим проблемам?

может не дай бог коллеги по несчастью?

 

рисует старший Андрей

зайчик меньший Дима и как такое чудо может не говорить?

[madmancf]

А по мнению других докторов гомоцистеин у детей в норме до 5 и у нас превышение в два раза и как раз это вещество отравляет нам мозг

 

Я обычно в таких случаях ищу западные работы, чтобы как-то подтвердить или опровергнуть подобные теории.

 

По вашему показателю вот что нашел:

 

www.clinchem.org/content/43/4/690.long

 

Because total homocysteine values in our sample of pediatric patients did not follow a normal distribution (assessed by the Kolmogorov–Smirnov test), we calculated the median (6.3 μmol/L) and the 2.5 and 97.5 percentiles (3.7–10.3). tHcy was independent of *xes*, e.g., in teenagers 14–18 years old (n = 56), the medians (central 95% intervals) were 7.8 μmol/L (5.2–11.3) for boys (n = 24) and 7.4 μmol/L (4.7–10.8) for girls (n = 32), respectively (P = not significant, Mann–Whitney test). The tHcy increased significantly with age (r = 0.5556; n = 195; P <0.001). After applying statistical analysis to all age groups (Kruskal–Wallis), we established three age groups whose tHcy concentrations were the most significantly different from one another (Mann–Whitney; P <0.001): 2 month–10 years (n = 105; median 5.8 μmol/L; interval 3.3–8.3), 11–15 years (n = 59; median 6.6 μmol/L; interval 4.7–10.3), and 16–18 years (n = 31; median 8.1 μmol/L; interval 4.7–11.3) (Fig. 1⇓ ).

 

В общем, для вашего возраста медианное значение 5.8, интервал условной нормы 3.3-8.3. Т.е. 9.96 похоже на превышение (это условная норма для детей старше 11 лет).

 

С другой стороны, многие исследования детей, скажем, в Латинской Америке, показывают условную норму в районе 9 единиц. Например, вот: utv.lf1.cuni.cz/Data/Files/PragueMedicalReport/pmr_111_2010_2/pmr2010a0014.pdf

 

The objective of this descriptive study was to determine total

homocysteine (tHcy) levels in healthy children from the Monterrey metropolitan

area in Mexico. In a peripheral-blood sample collected from 56 healthy children

aged 2–10 years, we determined tHcy concentration by high performance liquid

chromatography (HPLC) with fluorescence detection. The geometric mean ± SD

was 9.78 ± 1.73 µmol/l. tHcys of the children studied were homogeneous by

age cohort and gender.

 

Вот еще описание на PubMed одной из работ, может быть, будет вам интересна: www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16297937

 

The purpose of this study was to compare the level of homocysteine and other biomarkers in children with autism to corresponding values in age-matched healthy children. We measured total homocysteine (tHcy), vitamin B(12), paraoxonase and arylesterase activities of human paraoxonase 1 (PON1) in plasma and glutathione peroxidase (GPx) activity in erythrocytes from 21 children: 12 with autism (age: 8.29 +/- 2.76 years) and 9 controls (age: 8.33 +/- 1.82 years). We found statistically significant differences in tHcy levels and in arylesterase activity of PON1 in children with autism compared to the control group: 9.83 +/- 2.75 vs. 7.51 +/- 0.93 micromol/L (P < or =0.01) and 72.57 +/- 11.73 vs. 81.83 +/- 7.39 kU/L (P < or =0.005)

 

Если кратко, сравнивали параметры гомоцистеина, глутатионпероксидазы и витамина B12 у условно здоровых детей и детей с признаками аутизма. Разница очень заметна, и у детей с аутизмом гомоцистеин повышен (9.83, близок к вашим показателям). С витамином, наоборот, явная нехватка.

 

Надеюсь, это как-то поможет вам понять, куда "копать". Выздоравливайте!

[lim]

цианкобаламин (витамин Б12) у Димы 240 вроде в норму входит (только опять может с нормой ошибка выходит)

 

начало лечения - лечим дисбактериоз в животе и снижаем гомоцистеин

[Jennynikol]

Мы Были такими же. Правда, мы родились со множеством проблем и аномалией мозга. Долго не разговаривали, врачи ставили диагноз: органический аутизм, мутизм, позже алалия, ну и плюс наши разные болячки, связанные с органическим поражением мозга.

Врачи, откровенно махнули на нас рукой и сказали, а что вы хотите, занимайтесь, что-то пройдет, а что-то нет.

Так мы жили долго, пока не встретили врача, который "вытащил нас из бездны".

Первым препаратом, который просто поверг меня в шок (в хорошем смысле) был "Ноофен" (который многие врачи считают пустышкой и выбрасыванием денег, я очень уважаю их мнение и опыт), но именно после этого препарата, мы ожили, стали интересоваться жизнью и главное -говорить!

Еще прокололи "кортексин" тоже считающегося пустышкой, зимой мы пропили курс "цераксона", тоже непонятный препарат)))) НО!!! у нас колоссальный прорыв, мы не только говорим, нас трудно"замолчать")))

Это ни в коем случае не руководство к действию!!

Это наш опыт. Держитесь! Ищите, боритесь! Дай Бог Вам и сыночку здоровья!!!

С уважением, Евгения.

[madmancf]

Еще прокололи "кортексин" тоже считающегося пустышкой, зимой мы пропили курс "цераксона

 

По сути, это все витамины и стимуляторы, которые не имеют прямого лекарственного действия. Но таки продвинутые доктора их в курсах назначают при многих заболеваниях ЦНС.

[Jennynikol]

По сути, это все витамины и стимуляторы, которые не имеют прямого лекарственного действия. Но таки продвинутые доктора их в курсах назначают при многих заболеваниях ЦНС.

Да, я знаю, но именно эти препараты оказали действие. Когда наступает отчаяние, будешь делать все для ребенка и давать все, а вдруг....

[madmancf]

вроде в норму входит

 

А глутатионпероксидаза и арилестераза?

 

B 240 - это практически у нижней границы нормы (из тех же западных источников следует, что для мальчиков условная норма 213-896), а это тоже указано в качестве проблемы:

 

In the autistic group there was a strong negative correlation between tHcy and GPx activity and the vitamin B(12) level was low or suboptimal.

[lim]

Мы Были такими же

я рад что ребенку намного лучше

 

ноофен мы пили, кортексин кололи

ефект от препаратов наступает не сразу а через месця, два три ..

поэтому сложно сказать стало хорошо от препарата или просто возрастное улучшение

Но главное это положительный результат а от чего он получился второстепенный вопрос.

 

Добавлено через 16 минут

А глутатионпероксидаза и арилестераза

таких анализов у меня вроде нет и в перечне доступных у синево я не вижу

может я тут выложу последние анализы? там много чего есть непонятного мне

 

Добавлено через 2 минуты

связанные с органическим поражение

с чем они связыны?

у Вас какие анализы еще были и какое лечение?

что за доктор?

[madmancf]

таких анализов у меня вроде нет и в перечне доступных у синево я не вижу

 

(ссылка устарела)

 

А второй анализ - вот такой: citilab.ru/labs/119/services/10/10-11-015/5716.aspx

 

Нужна активность этой самой арилэстеразы в гене PON1.

 

(ссылка устарела) - видимо, такой же анализ, только на эстеразу А, а не С1.

[Jennynikol]

У нас органика появилась в связи с кислородным голоданием мозга во внутриутробном периоде, плюс у нас еще была черепно-мозговая грыжа, кисты и липома (доброкачественная опухоль мозга, преимущественно из жировых клеток).

Анализы мы сдавали обычные, такие, как Вы не сдавали (сыну сейчас 16 лет, тогда по-моему и не было таких). Делали только энцефалограмму и МРТ.

Из лечения у нас были ноотропы, нейролептики, витамины (в малых дозах).

Больше ничего, ах, да -очень стимулирует речь занятия с пальчиковыми красками и кинетическим песком и просто растирание пальчиков, перебирание разных зернышек( как бы не банально это звучало).

Наш врач это Гуленко Ольга Ремовна, раньше она была заведующей детского отделения психиатрической больницы (попали мы к ней после очередной операции, когда ребенок впал в состояние сопора, потом у нас пропало зрение, слух, чувствительность кожи, мы не сидели, не ходили и не двигались вообще). После 2 месяцев такого лежания сын стал отходить и у него появилась агрессия и нас направили к ней, ну а она уже добилась всего, что мы сейчас можем.

[lim]

Больше ничего, ах, да -очень стимулирует речь занятия с пальчиковыми красками и кинетическим песком и просто растирание пальчиков, перебирание разных зернышек( как бы не банально это звучало

ну это само собой мы знаем про мелкую моторику

 

Добавлено через 30 секунд

Из лечения у нас были ноотропы, нейролептики, витамины (в малых дозах).

какие витамины помните?

 

Добавлено через 31 секунду

Гуленко Ольга Ремовна

я так понял это Мариуполь?

[Jennynikol]

ну это само собой мы знаем про мелкую моторику

 

Добавлено через 30 секунд

 

какие витамины помните?

 

Добавлено через 31 секунду

 

я так понял это Мариуполь?

Нейровитан, Магний В6, пили Лецитин (не совсем витамин), сейчас пьем Кардонат, Нуклео ЦМФ, Гамалате В6.

 

Врач из Киева. ( общаемся с ней часто и уже много лет)

[ozor]

Мегареспект и земной поклон камраду lim

за предоставленный в личке опыт

и описание своего хождения по граблям в решении

такого рода проблем.

Есть надежда, что я на правильном пути.

Всем здоровья и с наступающими праздниками!

Строимдом-сила.

Дом я врядли строить буду, но спасибо за помощ.

[lim]

дом строить надо, малому там будет намного лучше

очень надеюсь что у вас все будет хорошо, описывайте ваши изменения и этапы (можна в личку) или лучше по телефону